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范德瑞尔基因检测，全外显子，全基因组，单基因病检测

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范 德 瑞 尔 _ 基 因 检 测 首 页 关 于 我 们 基 因 检 测 健 康 服 务 指 南 共 识 在 线 留 言 联 系 我 们  首 页 关 于 我 们 基 因 检 测 健 康 服 务 指 南 共 识 在 线 留 言 联 系 我 们   关 于 我 们 2 0 1 2 年 6 月 ， 基 于 北 京 协 和 医 学 院 基 础 所 黄 尚 志 教 授 团 队 和 北 京 大 学 医 学 部 医 学 遗 传 学 系 黄 昱 老 师 团 队 多 年 积 累 的 遗 传 检 测 技 术 和 经 验 ， 致 力 于 通 过 技 术 研 发 和 再 创 新 ， 联 合 科 研 和 医 疗 资 源 ， 将 现 代 医 学 遗 传 学 技 术 应 用 于 临 床 医 学 实 践 中 ， 推 动 我 国 遗 传 性 疾 病 （ 多 数 为 罕 见 病 ） 的 知 识 普 及 和 临 床 应 用 ， 一 直 专 注 于 遗 传 病 基 因 检 测 和 报 告 解 读 分 析 服 务 ， 本 着 不 因 罕 见 而 忽 视 的 理 念 ， 以 受 检 者 为 中 心 的 服 务 理 念 ， 组 建 了 范 德 瑞 尔 这 家 小 而 美 、 小 而 精 的 遗 传 检 测 机 构 。 R E A D M O R E > > R E A D M O R E “ 基 因 检 测 不 仅 仅 是 测 序 ” ， 范 德 瑞 尔 具 备 包 含 细 胞 遗 传 学 、 分 子 遗 传 学 和 生 化 遗 传 学 三 大 领 域 服 务 能 力 ， 为 临 床 遗 传 检 测 和 科 研 服 务 提 供 齐 全 的 技 术 服 务 。 范 德 瑞 尔 充 分 发 挥 黄 尚 志 教 授 等 临 床 遗 传 学 的 专 家 优 势 ， 为 临 床 医 生 提 供 一 份 可 读 性 强 的 遗 传 解 析 报 告 ， 做 好 临 床 医 生 的 “ 眼 镜 ” 。 > > 合 作 医 疗 机 构   北 京 协 和 医 院 ， 解 放 军 总 医 院 （ 3 0 1 医 院 ） ， 北 京 大 学 第 一 医 院 ， 北 京 大 学 第 三 医 院 ， 北 京 儿 童 医 院 ， 宣 武 医 院 等 等 知 名 三 甲 医 院 。 遗 传 病 基 因 检 测 遗 传 病 ( I n h e r i t e d d i s e a s e ) 遗 传 病 是 指 由 于 遗 传 物 质 的 机 构 或 表 达 调 控 改 变 所 导 致 的 疾 病 。 目 前 遗 传 病 主 要 分 为 单 基 因 病 、 染 色 体 病 、 多 基 因 病 、 体 细 胞 遗 传 病 、 线 粒 体 基 因 病 等 。 据 统 计 ， 我 国 约 有 2 % 2 . 5 % 的 人 患 有 遗 传 病 ， 每 年 的 新 生 儿 缺 陷 中 ， 有 7 0 % 是 有 遗 传 因 素 导 致 ， 自 然 流 产 儿 中 很 大 部 分 是 由 于 染 色 体 异 常 引 起 的 。 人 类 孟 德 尔 遗 传 在 线 系 统 ( O M I M ) 上 统 计 ， 单 基 因 病 有 7 0 0 0 多 种 。     地         址 ： 北 京 市 海 淀 区 中 关 村 大 街 1 1 号 9 层 9 2 9 A 服 务 热 线 ： 4 0 0 8 0 8 1 3 7 0 邮         箱 ： f i n d r a r e @ f i n d r a r e . c n © 2 0 2 0 范 德 瑞 尔 （ 北 京 ） 医 学 科 技 有 限 公 司     京 I C P 备 2 0 2 0 0 3 2 2 2 3 号

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